incontro sulle malattie genetiche

Avatar
By

Giorno 9 Dicembre 2013 alle ore 10,00 c’è stato un incontro con il Dr. Lombardo che ha parlato ai nostri alunni di terza media delle malattie genetiche, in particolare della ” Distrofia muscolare”.

Ai nostri alunni è stato spiegato che la Distrofia Muscolare è una  malattia degenerativa dei muscoli, determinata da difetti genetici. In particolare, la Distrofia di Duchenne è una malattia recessiva legata al cromosoma X e colpisce, a parte rarissime eccezioni, solo persone di sesso maschile. Essa viene trasmessa ai figli da madri portatrici sane, con un rischio statistico del 50{29f0ec6fd2afa0dfc921837e162a36b8134b2b386b149aa2aeaa4f3258559fd2}. La figlia femmina di portatrice sana non potrà dunque ammalarsi, ma avrà il 50{29f0ec6fd2afa0dfc921837e162a36b8134b2b386b149aa2aeaa4f3258559fd2} di probabilità di essere portatrice sana a sua volta. Va tuttavia sottolineato che, nel 30{29f0ec6fd2afa0dfc921837e162a36b8134b2b386b149aa2aeaa4f3258559fd2} dei casi, la Distrofia Muscolare non è trasmessa dalla madre, ma dipende da una nuova mutazione.

I primi sintomi della malattia compaiono verso i 3-5 anni e portano ad una progressiva incapacità di camminare.

La malattia si propaga poi agli arti superiori e al tronco, con una curvatura anomala della spina dorsale. Il deficit di forza muscolare coinvolge successivamente i muscoli respiratori e il cuore.

Non è attualmente disponibile una cura definitiva. Tuttavia, nei tempi più recenti, vi sono stati grandi progressi nell’affrontare le complicazioni derivanti dalla malattia, soprattutto in ambito respiratorio e cardiologico.

La prevenzione diviene importante per identificare i rischi genetici di trasmissione della malattia ai figli dei portatori sani e per migliorare la qualità di vita dei malati, limitando l’insorgenza di complicazioni, come la scoliosi, la difficoltà respiratoria e le retrazioni, conseguenti alla progressiva immobilità.
Particolarmente toccante è stato l’intervento del dott. Lombardo, malato egli stesso di distrofia muscolare, il quale ha sensibilizzato i nostri alunni  sull’importanza della ricerca scientifica sulle malattie genetiche. Ha sensibilizzato ed educato gli alunni a riconoscere e valorizzare le diversità individuali, riguardo le principali malattie e fare in modo che l’accettazione e l’inclusione sociale dei bambini che soffrono di una malattia genetica, diventi uno stile di vita che possa produrre concreti cambiamenti culturali.

Potrebbero interessarti

Vedi tutti
OPEN DAY>

OPEN DAY

Sabato 20 gennaio 2024, a partire dalle ore 9,00, in tutti i plessi del nostro…

Top